今日はNIH videocastの動画を紹介します。昨年、ヒトのゲノムの完全解読がなしとげられました。
2003年の解読結果では、タンパク質をコードする遺伝子数は2,0000から2,5000と見積もられていましたが、ヒトゲノムの重複領域やギャップなどを完全に解読した結果、タンパク質をコードする遺伝子数は2,0076と確定しました。(数字のコンマの位置は日本語に合わせてみました）
完全解読結果(テラメアtoテラメア・シークエンス）の生データについてはこちらのGithubをご覧ください。https://github.com/marbl/CHM13
今回の動画 The Human Genome at 20の前半は、その完全解読のリーダーAdam Phillippyさんによる完全解読の全貌とその意義のわかりやすい解説です。動画の後半は、Cynthia Tifftさんによる糖鎖にかかわるリソソーム関連の病気であるTay-Sachs病、Sandhoff病、GM1 gangliosidosisやtype 1 sialidosisの話、難病のゲノム解析による解明などの話です。ヒトゲノムの解読って2003年に終わったのではと思っていた方、2022年の完全解読っていったいどういうことなのか知りたい方、糖鎖生物学関係の病気の治療法に興味のある方、難病に興味のある方など、皆さん必見の動画です。例によって動画は高画質版のダウンロードが可能ですし、字幕のダウンロードや表示もできますので、是非ご覧ください。
https://videocast.nih.gov/watch=48823